شیوع واژگونی کروموزومی پری سنتریک و پاراسنتریک در بیماران دارای سابقه سقط ارجاع شده به آزمایشگاه سیتوژنتیک بیمارستان فوق تخصصی صارم

زمینه و هدف: حداقل 15 % موارد حاملگی که تشخیص داده می شوند، به صورت خود به خود ی سقط می شوند. واژگونی های کروموزومی قابل مشاهده بوسیله میکروسکوپ نوری نوع متعارفی از بازارایی کروموزومی متعادل محسوب می شوند که در آن ماده کروموزومی بین دو نقطه بطور معکوس می چرخد، دوباره داخل می شود، و شکستگی پیوند می خورد. گروهی از واژگونی ها در سقط مکرر شامل واژگونی پری سنتر کی در ناحیه هتروکروماتینی نزد یک سانترمر بازوی بلندکروموزوم 9 است که معمولاً پاتوژن محسوب نمی گردد و یک واریانت جمعیتی تلقی می شود. در مطالعه حاضر نقش واژگونی های کروموزومی پری سنتریک و پاراسنتریک در افراد دارای سابقه سقط بررسی شده است. مواد و روش ها: در این مطالعه 2299 زوج که به علت سابقه سقط به آزمایشگاه سیتوژنتیک بیمارستان فوق تخصصی صارم طی سال های 1385 تا 1393 ارجاع و مورد بررسی کروموزومی قرار گرفته اند، گزارش شده است. از نمونه های خون گرفته شده از بیماران، گستره های کروموزومی با استفاده از روش های استاندارد سیتوژنتیک به روش g بندینگ با وضوح بالا تهیه شده و با رنگ گیمسا رنگ آمیزی شده اند. در هر بیمار حداقل 15 گستره متافازی با استفاده از میکروسکوپ نوری مورد بررسی قرار گرفته است. یافته ها: واژگونی پری سنتریک حول سنترومر ناحیه p11.2q13 در کروموزوم 9 در 29 بیمار (1.26 %)، واژگونی پری سنتریک در ناحیه هتروکروماتین حول سانترومر کروموزوم 1 در کی بیمار، و در ناحیه هتروکروماتین کروموزوم y نیز در کی بیمار و ناحیه سانترومریک کروموزوم 2 نیز یک مورد مشاهده شده است. واژگونی کروموزومی در ناحیه یوکروماتین در دیگر کروموزوم های اتوزومی از جمله واژگونی پری سنتریک در کروموزوم های 1،8،5،11 و 12 و نوع پارا سنتریک در کروموزوم های 3، 6 و 7 و 8 و 12 مشاهده گردید (0.44 %). نتیجه گیری: واژگونی ها می توانند منجر به تولید گامت های نامتعادل کروموزومی گردد که پیامد آن سقط مکرر و یا تولد فرزند ناهنجار می باشد. بنابراین بعضی واژگونی ها نباید نادیده گرفته شوند. همچنین ما نشان داده ایم که میزان واژگونی کروموزوم 9 در گروه های ارجاع شده مختلف 1تا 2% بوده ومشابه جمعیت نرمال و بنابراین بدون هیچ علائم بالینی است.